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PGD(preimplantation genetic diagnosis)即为胚胎种植前的遗传学诊断,是国际统称的第三代试管婴儿。

  PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

  目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病(上百种),比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。

       PGD最大的作用是帮助那些已知夫妻双方携带或可能携带遗传病的家庭。


原理

  一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后,选择女性胚胎移植入得以妊娠。

  这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。但是现在,美国少数妇产科专家使用这一技术让父母选择可以改变宝宝一生的东西--性别。


费用

  由弗吉尼亚基因及人工授孕研究所提供的详细资料称,利用PGD技术,截止到2002年11月已有300个婴儿问世。临床应用证明这项技术已日益成熟,产妇生男婴的成功率达74%,生女婴的成功率更高达91%。而在英国,尽管婴儿性别筛选并不违法,但英国及欧洲大陆尚无诊所提供类似服务。据悉,弗吉尼亚基因及人工授孕研究所的收费一般为每对夫妇4000英镑(约合4.8万元人民币)。而在中国,PGD手术的费用约为40000元人民币。


过程

 PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)的过程

 PGD的诊断步骤通常包括诱导排卵、取卵、受精、受精卵体外培养等IVF"第一代试管婴儿"或者ICSI"第二代试管婴儿"的整个过程。

1 .配合施行试管婴儿的治疗,将男方(供精方)的精子与女方(供卵方)的卵子受精细 胞分裂发育成胚胎。

2 .将胚胎置放于特定温度的保温箱内培育3天,胚胎将会分裂至四至八个子细胞。

3 .利用显微操作技术在胚胎的透明带上打洞,利用微细导管将胚胎中的四至八个子细 胞取出一到两个细胞(卵裂球)来作基因鉴定。

4 .若胚胎无异常,再将胚胎继续培养植入子宫内等待着床。A.萤光原位杂交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH)萤光原位杂交法其原理是在不破坏DNA链状结构的原则下,将DNA链原位分开,并以萤光剂或放射离子的DNA探针与之结合,便可在显微镜下直接观察细胞或染色体中是否存有此DNA探针所对应的序列,而作出诊断。使用染色体13,16,18,21,22 ,x及y之DNA探针,一次检查胚胎是否有上述这些染色体数目及结构的异常。因为它只在一两个胚细胞上进行,并且必须在48小时内完成,以使得胚胎能够在第5天被移植。因为在此前,需要花时间进行标准染色体分析,采用的是被称为荧光原位杂交(FISH)方法。


常见问题

       PGD是否安全?

  是的.多年的试验和对出生的婴儿进行统计,表明PGD不会导致先天缺陷或染色体变异的增加。PGD在胚胎的基因物质'活跃'之前进行,因为它做的很早,胚胎里面的所有细胞仍然是相同的,并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分。去除早期胚胎的细胞不会改变胚胎发育成为一个完整正常妊娠的能力。


       PGD的准确性?

  虽然基因检测是一个重要的诊断工具,但它并不是没有任何限制.单细胞的基因分析对技术要求很高且容易出现一些错误.荧光原位杂交基因检测(PGD-FISH)只能测试数量有限的染色体,其余的异常染色体则无法检测.聚合酶链式反应基因检测(PGD-PCR)有时会无法检测单个基因缺陷.对于染色体易位,基因检测无法检测已知的参与易位的异常染色体以外的其它染色体.基因检测对于染色体异常的检测错误率约为10%.对于嵌合型染色体,其特定的异常基因可能存在于胚胎的一个细胞中,而不是另一个细胞,这对于基因诊断来说往往是不够充分的.另一方面,由于基因诊断的局限性,有诊断结果可能显示所有胚胎都不正常,但实际上其中一个胚胎可能是正常的。


       PGD的优点?

  PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)是对胚胎以上的最易有染色体变异的部位进行测试,可以筛选出正常的胚胎怀孕。经过PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)筛选的胚胎在子宫着床的机率更大,更少的自然死亡率,同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险(如唐氏综合征等),PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿技术可减少遗传悲剧发生PGD技术让胚胎专家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植入的阶段,即能诊断出胚胎是否带有遗传疾病基因。透过PGD对遗传异常胚胎的筛选,可以增加健康胚胎着床率,减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生。


       PGD可以性别筛选/性别选择?

  每次怀孕都有50%机会是男性和50%机会是女性,但有些家庭有相同性别的孩子更多一些。使用PGD可以帮助这些夫妇获得他们家庭中人口偏少的性别的孩子可以协调和平衡家庭人口性别。试管婴儿的技术已为时多年,但要筛选婴儿的性别在许多西方国家是受到法律的限制的,而在泰国是没有受到法律的限制,在胚胎植入之前,可以选择生男生女。当性别筛选成功的妊娠,所选的性别准确度可以达到100%。